Hacia la cura de la hemofilia

Contamos con trece factores coagulantes que trabajan en lo que se denomina la cascada de coagulación. Si uno de ellos no funciona bien, la cascada se interrumpe y el coágulo que impide el sangrado tarda más en formarse.

Como consecuencia, “las lesiones y heridas sangran durante más tiempo del debido, de modo que pueden producirse hemorragias internas y externas”, indica la Federación Española de Hemofilia.

La enfermedad ocurre cuando hay déficit del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). La hemofilia A es más común que la B. Asimismo, la hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad de factor VIII o IX presente. La causa de la hemofilia es una alteración en los genes F8 o F9, que producen el factor VIII o IX de la coagulación.

Cromosoma X

Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

Un bebé hereda un cromosoma de cada uno de sus progenitores. La madre siempre aporta un cromosoma X. Si el padre aporta un cromosoma X, el bebé será una niña (XX). Pero si lo que aporta es un cromosoma Y, el bebé será un niño (XY).

“En el hombre, al tener solo un cromosoma X, si éste está dañado, sufrirá la enfermedad ya que su otro cromosoma, el Y, no tiene capacidad para producir factor VIII ni IX”, indican desde la Federación Española de Hemofilia.

Por lo general, son los varones quienes padecen la enfermedad y las mujeres son portadoras que la pueden transmitir a su descendencia

“La mujer, en cambio, posee dos cromosomas X. Aunque uno de ellos sea portador de una anomalía, se producirá factor VIII o IX gracias a la existencia de otro cromosoma X normal”, añade la entidad.

Por lo general, son los varones quienes padecen esta enfermedad y las mujeres son portadoras de la misma y la pueden transmitir a su descendencia. No obstante, existen algunos casos de mujeres con hemofilia.

Ocurre cuando la mujer tiene ambos cromosomas X afectados, pero es algo muy poco frecuente.

Hemorragias internas y externas

La hemofilia se caracteriza por un sangrado excesivo, que puede ser externo o interno. Los especialistas del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de EEUU precisan que la hemorragia nasal sin motivo aparente; el sangrado de la boca a partir de un mordisco o por la caída de un diente, o una hemorragia abundante por un pequeño corte son ejemplos de sangrado externo.

Por otro lado, señalan que la presencia de sangre en la orina o en las heces y la aparición de moretones grandes son algunos signos de hemorragia interna.

El sangrado de las rodillas, de los codos o de otras articulaciones es otra forma común de hemorragia interna en personas con hemofilia. “El sangrado articular que no recibe tratamiento rápido puede lesionar la articulación”, manifiestan.

Si la hemorragia interna se produce en el cerebro, estamos ante una complicación muy grave de la hemofilia. “Entre los signos y síntomas del sangrado en el cerebro están: dolores de cabeza intensos y prolongados o dolor y rigidez en el cuello; vómito incesante; somnolencia; alteraciones de la conducta; debilidad o torpeza repentina en brazos o piernas; dificultad para caminar, vista doble o convulsiones”, detallan.

El tratamiento habitual para prevenir y frenar las hemorragias consiste en administrar el factor deficitario por vía intravenosa. El tratamiento preventivo implica inyectarse el factor de coagulación varias veces a la semana. En cambio, a otras personas únicamente se les administra la inyección si se produce una hemorragia o bien cuando van a someterse a una intervención quirúrgica, apuntan los especialistas de Sanitas.

Además, en los últimos años se ha desarrollado una gran variedad de productos diseñados para restituir el defecto de la coagulación mediante otros mecanismos que no implican aportar el factor deficitario.

Santiago Bonanad, especialista del Hospital La Fe de Valencia indica que “el objetivo actual de la terapia en hemofilia consiste en prevenir, controlar y resolver los problemas hemorrágicos empleando la medicación que sea más adecuada para cada paciente en función de sus necesidades y de los datos de eficacia, seguridad y practicidad del producto, con la intención de llegar a equiparar a los pacientes con hemofilia a la población general”.

Parte de estos nuevos tratamientos son las denominadas terapias disruptivas, por ejemplo, la inhibición del TFPI o de la antitrombina. El TPFI es un anticoagulante y, al bloquearlo, este tratamiento busca que se pueda formar un coágulo y evitar las hemorragias. Lo mismo ocurre con el tratamiento inhibidor de la antitrombina.

Terapia génica

Una de las grandes apuestas en cuanto a tratamientos contra la hemofilia es la terapia génica, que está mostrando resultados muy esperanzadores. Desde la Fundación Nacional de Hemofilia de Estados Unidos señalan que es una manera de tratar una enfermedad genética que consiste en administrar a la persona afectada copias funcionales del gen que se encuentre alterado.

En el caso concreto de la hemofilia, un gen funcional le da a la célula instrucciones claras sobre cómo fabricar el factor de coagulación del que es deficitario.

Hay diferentes tipos de terapia. La transferencia genética consiste en llevar una copia funcional del gen a la célula utilizando un vector. Este vector es un virus que ha sido modificado para que no pueda causar ninguna enfermedad y que se utiliza como vehículo para llevar a la célula el gen funcional.

Por su parte, la terapia celular se basa en transferir células que funcionan adecuadamente. “Se implantan en el organismo y ayudan al individuo a producir su propio factor”.

Por último, la edición genética trata de arreglar la parte del gen que no funciona correctamente