miércoles 25/11/20

Reportaje | Nace en A Coruña la primera niña sin el gen BRCA1, ligado al cáncer

“Emocionante”. El doctor Roque Devesa recuerda cómo hace cinco años pasaron por el mal trago de diagnosticar un cáncer de mama a una joven de 29 años en el Quirónsalud, que vino seguido de la petición por parte de la paciente de una extracción de óvulos.

El equipo de Ron posa con la niña nacida el pasado mes de agosto
El equipo de Ron posa con la niña nacida el pasado mes de agosto

“Emocionante”. El doctor Roque Devesa recuerda cómo hace cinco años pasaron por el mal trago de diagnosticar un cáncer de mama a una joven de 29 años en el Quirónsalud, que vino seguido de la petición por parte de la paciente de una extracción de óvulos. Y lo que en ese momento se aparcó porque había que luchar en otro frente contra un mal bicho, se retomó hace un año para generar una vida que se presenta al mundo como la primera sin el gen BRCA1, el más severo ligado al riesgo de sufrir cáncer de pecho. 
El médico explica que la enferma supo que la quimioterapia a la que se tenía que someter lesionaría sus ovarios así que no lo dudó y trató de garantizar la descendencia dejando unos óvulos vitrificados y libres de química por si en el futuro, el mal la dejaba libre para ser madre. 
Así es que el pasado 31 de agosto, nacía su hija, la primera sin esta predisposición genética del país gracias a la tecnología que “está al alcance de todos los centros de reproducción de España”. Cuenta el responsable de la unidad de Reproducción Asistida del equipo de Ron del hospital Quirónsalud que, una vez con el alta en oncología y tras comprobar que era portadora del gen BRCA1, la joven se planteó tener un hijo. Pero quiso liberarlo de la predisposición, así que el equipo de Ron se dispuso a trabajar para lograr un hito en la sanidad española. 
Le pidieron permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, “y descongelamos los óvulos. Mediante la técnica in vitro y el esperma del marido pudimos detectar la presencia del gen”. Lo consiguieron en base a un diagnóstico benéfico preimplantacional y una biopsia, con la que extrajeron dos o tres células del embrión: “Colocamos el embrión no afecto dentro del útero” y la mujer se quedó embarazada y todo salió bien. Tan bien que el último día de agosto, asomó la cabeza su bebé. Sin la marca hereditaria que le quita hasta más del 50% de probabilidades de padecer lo de su madre. 
Con DNI coruñés, la pequeña será la primera de muchos porque desde el Quirónsalud recuerdan que esto se puede aplicar fácilmente, pero que para eso tiene que ser propuesto por el cirujano general, el ginecólogo o la propia enferma, que se dé cuenta que el tratamiento para acabar con el tumor puede ser un obstáculo en el caso de tener un niño. 
De esta forma, el doctor recuerda que congelar los óvulos no obliga a nada, solo es un aval por lo que pueda pasar. Dice que el riesgo a desarrollar la enfermedad es mucho mayor de portar los genes BRCA 1 o BRCA2, pero que practicando la reproducción asistida se evita. Así que la retoño tiene solo un 10 o 12% de opciones de sufrir lo de su progenitora. De tener el gen, las probabilidades aumentarían a un 65%.
Por otra parte, la Ley de Reproducción Asistida autoriza la selección genética de embriones para determinadas enfermedades de forma directa. Algunos casos, más complejos, como el cáncer, deben ser evaluados por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida que valora, en función de la gravedad de la patología, la conveniencia de realizarlo o no. Sabela García, embrióloga de la Unidad de Reproducción Asistida del Quirónsalud puntualiza que “en 2016, una vez autorizado por la CNRA, se desvitrificaron los óvulos, se fecundaron y se obtuvieron tres embriones sin la mutación en el gen BRCA 1”. 
Aunque la primera transferencia fue negativa, la segunda fue positiva y dio lugar, después de nueve meses, a la niña nacida en el centro de A Zapateira. Con este nacimiento, son ya cinco los bebes nacidos en España sin esta predisposición. 
En este caso es la primera niña sin la mutación en BRCA1, la forma más severa de ambas mutaciones. l

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