Más de 400.000 bebés cribados en A Coruña: “Cada cifra es una familia que evitó una enfermedad mortal”
La ‘prueba del talón’ permite detectar más de 50 patologías graves que pueden causar discapacidad o fallecimiento
Una gota de sangre obtenida del talón puede cambiar toda una vida. Y en unos años, podrá hacerlo con muchas más enfermedades que el medio centenar que detecta el cribado neonatal en la actualidad, todo gracias a la revolución de la genética. Así lo asegura José Luis Fernández Trisac, jefe del servicio de Neonatología del hospital Materno-Infantil, con motivo del día mundial de la ‘prueba del talón’, que se celebró este domingo.
Este programa, que se estandarizó en el año 2000, supera ya la cifra de 400.000 recién nacidos cribados en A Coruña. “Detrás de cada cifra, hay una familia que evitó una discapacidad grave o una enfermedad potencialmente mortal, aunque se trate de patologías poco frecuentes”, puntualiza el especialista, que aplaude que Galicia es uno de las comunidades donde el cribado es más amplio, lo que hace que un bebé que nazca en A Coruña tenga más probabilidades de evitar estas patologías graves que uno que lo haga en otra zona del país.
En total, son más de 50 dolencias congénitas las que se pueden llegar a detectar con una sola gota de sangre del talón. “A inicios del año 2000 es cuando se incorpora el sistema de espectrometría de masas, que es la tecnología que permite analizar todas estas enfermedades de una forma mucho más estandarizada con una sola gota de sangre. Fue un antes y un después”, afirma el jefe de Neonatología.
De hipotiroidismo a sordera
En concreto, este programa universal que va dirigido a todos los recién nacidos permite detectar de forma precoz enfermedades congénitas metabólicas, pero también incluye el cribado auditivo y el de cardiopatías congénitas graves.
En el grupo de las metabólicas, “las que más le suenan a la gente”, según Fernández Trisac, “son el hipotiroidismo, la fenilcetonuria –trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina–, la tirosinemia – grupo de enfermedades hereditarias raras que provocan una acumulación tóxica en la sangre y tejidos que puede causar daños graves en el hígado, los riñones y el sistema nervioso central– y la galactosemia– el cuerpo no puede procesar la galactosa, un azúcar simple presente en la leche y los lácteos–. Pero “hay muchas más”.
La lista se seguirá ampliando gracias a la genética. “El ejemplo clave sería la atrofia muscular espinal, que las formas más graves son mortales en la primera infancia, pero que con este diagnóstico por cribado y con la terapia génica se puede curar al paciente”, explica el experto.
Según apunta, otras enfermedades podrán tener también en el futuro “un desarrollo en espejo”: “Ahora mismo, estamos viendo enfermedades raras o dolencias poco prevalentes, pero en unos años se incorporarán otras que ni siquiera hoy pensamos”.
El éxito más grande
Mientras tanto, los beneficiados de este programa crecen cada año y suponen el 99% de los recién nacidos, independientemente del lugar de Galicia en el que nazcan, o si lo hacen en un hospital público o privado. “Es un programa único y centralizado que garantiza la misma calidad diagnóstica para todos”, indica el experto, que destaca el papel de las enfermeras: “Es importantísimo porque son las que realizan las pruebas”.
Pero el “mayor éxito del programa” radica, para Fernández, en el cambio de vida que supone: “Este tipo de enfermedades que antes eran mortales, hoy no lo son, y muchos niños diagnosticados hacen una vida completamente normal. Sus familias incluso llegan a olvidar la gravedad de estas patologías”.
