A punto de dar con su diana terapéutica

A punto de dar con su diana terapéutica
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Hay dos casos en A Coruña, lo que entra dentro de la media que confirma que uno de cada 3.500 nacimientos masculinos la padecen. La distrofia muscular de Duchenne, de la que se conmemora el lunes su día mundial, es una gran desconocida, como la lotería pero al revés porque viene de serie e incluso afecta a niños que no tienen antecedentes familiares. En A Coruña, el centro comercial de Los Rosales celebrará la efeméride con mesas informativas y la venta de pulseras que sumen euros a la investigación. 
Una de las que padece de cerca la enfermedad, Amparo Vázquez, señala que el mal viene dado por la ausencia de distrofina. Esto hace que las células musculares estén desprotegidas y se dañen con facilidad. Cuenta la impulsora de la actividad benéfica que los pequeños presentan los primeros síntomas a los tres años, que no son alarmantes porque sus padres los asocian a un desarrollo lento de su psicomotricidad o del habla. 
En el caso de su familiar, lo notaron porque el pequeño se cansaba muy rápido y con cuatro años prefería las manualidades a darle patadas a un balón de fútbol. Se presentaron en el centro médico de O Ventorrillo con el problema, pero cuenta Amparo que el médico creyó que eran mimos. Pasaron las semanas y la actitud del niño siguió siendo la misma por la que optaron por acudir a un especialista. Tras la consulta, el correspondiente estudio genético lo confirmó. 
Ahora que ha pasado un año del diagnóstico, la familia lucha por ir dando pasitos que favorezcan su esperanza de vida y la del resto de niños. En este tiempo, los investigadores tanto de España como de Suecia, país pionero en la materia, han dado con el sustituto de la distrofina, que “pararía la degeneración donde se encuentra”. Pero falta hacerla inherente al cuerpo, esto es, dar con el “pegamento” que permita ser asimilada por los enfermos. 
A punto de llegar a la diana terapéutica, Amparo ve este momento como crucial para apoyar la causa. Es por eso que pide el respaldo a la Administración para que aporte fondos que aceleren la investigación y que por lo menos frene el avance a los que aún tienen movilidad. 
Cuenta esta coruñesa que la miopatía “sienta” a los pequeños con diez o doce años en una silla de ruedas. La esperanza de vida se fija en los 20, dentro de un proceso donde se van quedando sin habla y dejan de comer. La distrofia afecta a los pulmones y el corazón, “todo menos a la cabeza”, por lo que se van enterando de todo lo que ocurre a su alrededor y con su cuerpo. 
Por otra parte, existe un medicamento paliativo que suministran a los más afectados. Se llama Translarna y como el número de personas que lo necesitan no es elevado, el precio se dispara. Es lo de siempre. 
Sin embargo, las familias que lo sufren en primera persona no se rinden y en internet son muchas las que han recogido firmas para la aprobación del tratamiento: “La comunidad gallega se hace cargo del gasto”, indica, algo que en otras regiones no se produce. 
Es entonces cuando las mesas solidarias como la del lunes tienen más sentido que nunca. Los coruñeses tienen la oportunidad de apoyar al colectivo la semana que viene acercándose al centro o haciéndose socios de la Asociación Duchenne Parent Project, a través de la página www.duchenne-spain.org.

A punto de dar con su diana terapéutica

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